Een stofwisselingsziekte wordt veroorzaakt doordat u een enzym in het lichaam mist. Dit enzym is een eiwit dat normaal gesproken door het eigen lichaam wordt gemaakt en helpt bij processen in uw lichaamscellen. Een enzym kan bijvoorbeeld stoffen in het lichaam aanpassen waardoor andere stoffen dan weer kunnen ontstaan. Als een enzym niet goed werkt of niet aanwezig is in het lichaam, spreken we van een stofwisselingsziekte. Bekende voorbeelden hiervan zijn taaislijmziekte, ziekte van Fabry en PKU. Iedere stofwisselingsziekte is erg zeldzaam.
Een stofwisselingsziekte is aangeboren en de mogelijkheid om het enzym te maken is niet aanwezig. Mannen hebben meer kans op het krijgen van de ziekte.
Welke klachten heb ik bij een stofwisselingsziekte?
Er bestaan veel verschillende soorten stofwisselingsziekten met allemaal hun eigen klachten. Klachten kunnen al gelijk na de geboorte ontstaan, maar u kunt ook pas klachten krijgen later in u leven. De klachten die ontstaan hebben invloed op de ontwikkeling, groei en energiehuishouding. U kunt klachten hebben zoals:
Door middel van een bloedonderzoek, urineonderzoek of onderzoek van het ruggenmergvloeistof kan er een diagnose gesteld worden.
Wat kan ik zelf doen bij een stofwisselingsziekte?
Bij één derde van alle bekende stofwisselingsziekte is er een behandeling mogelijk. Sommigen ziektes kunnen zo goed worden behandeld dat mensen er oud mee kunnen worden, maar anderen ziektes verlopen heftiger en kunnen ervoor zorgen dat u vroegtijdig overlijdt. Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt door een fout in de genen die niet behandelbaar is.
Uw baby kan door middel van een hielprik onderzocht worden op verschillende stofwisselingsziektes. Er is nog niet veel bekend over stofwisselingsziekten en de behandeling is afhankelijk van de soort ziekte die u heeft.
Wanneer moet ik naar de dokter bij een stofwisselingsziekte?
Neem contact op met uw huisarts als u meer vragen heeft over stofwisselingsziektes en hier meer informatie over wilt. Neem ook contact op met de huisarts of de verpleegkundige van het consultatiebureau als u uw baby wilt laten onderzoeken op stofwisselingsziektes.
Neem contact op met uw huisarts als stofwisselingsziekten voorkomen in uw familie en u zwanger probeert te worden of bent. U kunt dan een erfelijkheidsonderzoek doen om ziektes in uw familie in kaart te brengen. Zo weet u zeker of u drager bent van een stofwisselingsziekte of niet.
