Spierziekte Duchenne

De spierziekte Duchenne wordt ook Duchenne spierdystrofie genoemd. De spierziekte zorgt ervoor dat spieren verzwakken. Vaak wordt de ziekte al voor het tweede levensjaar ontdekt. Uiteindelijk kunnen de spieren die zijn aangetast niet meer gebruikt worden. Het komt bijna alleen maar voor bij jongens en wordt veroorzaakt doordat er een stofje mist in het lichaam. Dit is een eiwit genaamd dystrofine en deze zorgt ervoor dat de spieren stevig zijn en blijven. Als dit stofje ontbreekt dan verzwakken de spieren steeds meer.

De volgende klachten komen veel voor bij kinderen met de spierziekte Duchenne:

• Op late leeftijd beginnen met lopen, vaak pas na 18 maanden.
• Uw kind loopt anders, bijvoorbeeld omdat zij waggelen en vaak op de tenen lopen.
• Uw kind heeft moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond.
• Beperkt uithoudingsvermogen.
• Vermoeidheid.
• Uw kind begint pas laat met praten.

Op latere leeftijd kan uw kind last krijgen van de volgende klachten:

• Scoliose doordat de rug is vergroeit.
• De spierkracht neemt steeds meer af.
• De gewrichten kunnen niet meer goed bewegen.
• Een achterstand in de geestelijke ontwikkeling.
• Aantasting van de hartspier en ademhalingsspieren.

Er zijn nog geen medicijnen voor de spierziekte Duchenne. Een behandeling is vooral gericht op dat de spieren langer blijven werken. Uw kind wordt door de huisarts doorgestuurd naar Duchenne Centrum Nederland. Hier zitten veel specialisten zoals een kinderneuroloog, logopedist, psycholoog, longarts en kinderfysiotherapeut.

Uw kind krijgt vaak rond het 5e levensjaar ontstekingsremmers, zodat de spieren langer blijven werken. Uw kind krijgt vaak prednison. Dit soort medicijnen kunnen vervelende bijwerkingen geven, daarom zal de arts met u bespreken wat de juiste keuze is. Rond het 10e jaar krijgt uw kind medicijnen voor het hart. Deze zorgen ervoor dat het hart goed blijft pompen.

Een fysiotherapeut zal uw kind helpen om zoveel mogelijk oefeningen te doen. Als uw kind een vergroeide rug heeft door scoliose, kan dit behandeld worden door een operatie. Zo wordt de rug zo recht mogelijk gemaakt. In huis heeft uw kind hulpmiddelen en aanpassingen nodig, zoals een rolstoel en een douchestoel.

Het kan voor u als ouder heel moeilijk zijn dat uw kind de spierziekte Duchenne heeft. Het kan helpen om te praten met andere ouders die ook kinderen hebben met Duchenne, maar u kunt ook terecht bij de huisarts.

Neem contact op met uw huisarts als uw kind last krijgt van de volgende klachten:

• Gewichtsverlies.
• Langdurige pijn.
• Benauwdheid of moeite met ademhalen.
• Koorts.
• Een longontsteking met koorts die langer duurt dan 5 dagen.
• Een hoge hartslag die langer dan 1 uur duurt.